I badanie Prenatalne cz.2

Pierwsze badanie prenatalne popularnie nazywane „genetycznym” obejmuje wykonanie badania USG płodu oraz badanie krwi matki w kierunku „testu podwójnego”  – zwanego testem PAPP’a.   

Podczas badania USG oceniamy anatomię płodu: sprawdzamy kończyny górne  i dolne, obraz mózgowia, budowę anatomiczną dziecka, oceniamy tętno dziecka, ale najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych.

Olbrzymi postęp medyczny doprowadził do powstania jeszcze jednej metody nieinwazyjnej, która obecna jest na rynku polskim od kilku lat – to nieinwazyjne testy oceniające DNA płodu z żylnej krwi matki. Czułość tych testów jest na poziomie 99,8%.

Jak się należy przygotować do pierwszego badania prenatalnego?

Każda pacjentka na pierwsze badanie prenatalne powinna przynieść kartę ciąży. 

Należy zastanowić się czy we własnej rodzinie (wśród swoich dzieci lub w dalszej rodzinie) lub rodzinie ojca dziecka nie występowały wady genetyczne (na przykład Zespół Downa) lub wady anatomiczne (wady strukturalne serca, nerek, rozszczepy kręgosłupa, wargi, podniebienia). Warto przynieść dokumentację medyczną potwierdzającą nieprawidłowości.

Na badanie nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Zalecamy ubrać się wygodnie, żeby w łatwy sposób odsłonić brzuch, gdyż zdecydowana większość badań jest wykonywana przez brzuch. W wyjątkowych sytuacjach wykonuje się badanie głowicą dopochwową, aby uwidocznić lepiej część ciała dziecka, która nie jest widoczna przez brzuch.

Najlepiej można uwidocznić dziecko, gdy badanie USG wykonuje się przy pełnym pęcherzu moczowym, dlatego zalecamy by nie ciężarna nie oddawała  moczu przez około  40 minut przed badaniem. Proponujemy też wyjąć z pępka kolczyk i wyłączyć telefon komórkowy.

Kiedy wykonać pierwsze badanie prenatalne i co ono obejmuje? 

Pierwsze badanie prenatalne wykonuje się pomiędzy 11 tygodniem i 0 dni a 13 tygodniem i 6 dniem, kiedy wymiar ciemieniowo-siedzeniowy(crown rump legth – CRL) wynosi pomiędzy 45 mm a 84 mm, ale najlepszy obraz dziecka występuje w 12. tygodniu ciąży. Jeżeli dziecko jest większe niż 84 mm lub mniejsze niż 45 mm badania nie można wykonać. Wielkość dziecka sprawdzamy badaniem ultrasonograficznym (USG) podczas wizyty potwierdzającej ciążę (kiedy wylicza się termin porodu na podstawie badania USG).

Pacjentki, które mają bardzo nieregularne cykle powinny poradzić się swojego lekarza, kiedy powinny zgłosić się na badanie.

Pierwsze badanie prenatalne popularnie nazywane „genetycznym” obejmuje wykonanie badania USG płodu oraz badanie krwi matki w kierunku „testu podwójnego”  – zwanego testem PAPP’a.   

Podczas badania USG oceniamy anatomię płodu: sprawdzamy kończyny górne  i dolne, obraz mózgowia, budowę anatomiczną dziecka, oceniamy tętno dziecka, ale najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych, w tym najczęściej występującego Zespołu Downa. Na podstawie badania USG można wysunąć podejrzenie Zespołu Downa. Niestety, z uwagi na to , że u 20 % dzieci chorych na Zespół Downa nie ma widocznych nieprawidłowości w  badaniu USG, należy poszerzyć diagnostykę o test PAPP’a, wówczas czułość w wykrywaniu Zespołu Downa zwiększa się do 95%.

Test PAPP’a wykonuje się pobierając krew matki z żyły. Pobranie krwi zalecamy naszym pacjentkom kilka dni przed badaniem USG. W skład testu PAPP’a wchodzą dwa oznaczenia – beta hcg (gonadotropina kosmówkowa) oraz osoczowe białko ciążowe PAPP’a.

Jak przebiega badanie? Ile czasu trwa?

Podczas pierwszego badania USG  prenatalnego pacjentka kładzie się na plecach i odsłania brzuch – badanie wykonuje się głównie głowicą przezbrzuszną ( w wyjątkowych sytuacjach wykonujemy usg głowicą dopochwową). Na brzuch nakłada się żel, który ułatwia przeprowadzenie tego badania. Następnie specjalną głowicą przesuwamy po brzuchu, a na monitorze pojawia się obraz dziecka.

Na bieżąco pokazujemy szczegóły anatomii dziecka. Pacjentka ma specjalnie przygotowany monitor, aby mogła uczestniczyć w badaniu i obserwować swoje dziecko na żywo. Czasami dziecko nie chce się pokazać i zapraszamy pacjentkę na spacer lub proponujemy zjedzenie cukierka(glukoza czasami powoduje zmianę pozycji malucha). Całe badanie trwa od 15 do 30 minut. Po przeprowadzonym badaniu drukujemy i objaśniamy wynik. Jeżeli zauważamy zwiększone ryzyko występowania wad genetycznych lub matka dziecka skończyła 35. rok życia proponujemy konsultacje genetyczną w naszym ośrodku, która polega na rozmowie z ekspertem w dziedzinie genetyki.    

A czym różni się badanie nieinwazyjne od inwazyjnego?

W skład badań nieinwazyjnych wchodzi badanie USG dziecka oraz badanie krwi matki, które to w żaden sposób nie wpływają na funkcjonowanie dziecka. Natomiast badania inwazyjne wykonujemy w sytuacji podejrzenie wad genetycznych. Do badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego) oraz biopsję kosmówki (pobranie trofoblastu, z którego powstanie łożysko). Przy badaniu inwazyjnym istnieje ryzyko poronienia. Według wcześniejszych badań wykazano, że ryzyko poronienia jest na poziomie 1%. Najnowsze badania naukowców zredukowały to ryzyko do 0,1%. Czy to dużo? Odpowiedź pozostawiam Państwu. Niestety może się zdarzyć teoretycznie taka sytuacja, że po badaniach inwazyjnych dojdzie do poronienia zdrowej ciąży. Amniopunkcję wykonuje się w 16. tygodniu ciąży, a czas oczekiwania na wynik to około 3 tygodni, więc pacjentka żyje w niepewności czy jej dziecko jest zdrowe. Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom pacjentek oferujemy metody cytogenetyczne FISH i QF – PCR, dzięki którym możemy skrócić do kilku dni roboczych czas na odebranie wyniku, ale metody te nie są refundowane w ramach NFZ.   

Olbrzymi postęp medyczny doprowadził do powstania jeszcze jednej metody nieinwazyjnej, która obecna jest na rynku polskim od kilku lat – to nieinwazyjne testy oceniające DNA płodu z żylnej krwi matki. Czułość tych testów jest na poziomie 99,8%. Niestety mają jedna wadę – nie są refundowane i koszt  znacznie przewyższa 2000 złotych. Badanie wykonujemy już w 10 tygodniu ciąży i nie wiąże się z nimi żadne  ryzyko dla dziecka.   

Badanie jest przeznaczone szczególnie pacjentkom, które nie wykonały pierwszego badania prenatalnego, a istnieje nieprawidłowy obraz USG lub nie chcą wykonać badan inwazyjnych pomimo wskazań.

Czy te badania są bezpieczne dla kobiety i dziecka?

Badanie ultrasonograficzne jest całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Wykorzystuje fale ultradźwiękowe, które są wysyłane przez głowicę i odbijają się od tkanek dziecka, czego efektem jest obraz pojawiający się na monitorze pozwalający ocenić anatomię płodu.

Czy w trakcie badania kobiecie może towarzyszyć partner/ktoś bliski?

Oczywiście, zachęcamy, aby podczas badania pacjentce towarzyszyła osoba bliska, aby wspólnie z „przyszłą” matką mogła cieszyć się obrazem dziecka.      

Co w przypadku podejrzenia/wykrycia wady płodu/wady genetycznej/wady serca?

Jeżeli w badaniu pierwszego trymestru podejrzewamy wystąpienie wad genetycznych u płodu zajmujemy się pacjentką kompleksowo oferując konsultacje genetyczną i badanie inwazyjne – całą diagnostykę można przeprowadzić w naszym ośrodku.

Przy podejrzeniu wady serca proponujemy wykonanie echo serca płodu około 24 tygodnia ciąży, również w naszym ośrodku.

Współpracujemy z Referencyjnymi  Oddziałami Perinatologicznymi w Polsce, gdzie kierujemy nasze pacjentki celem poszerzenia diagnostyki i ewentualnego leczenie wewnątrzmacicznego lub tuż po rozwiązaniu ciąży.

Czy badania prenatalne dają 100% pewności i wykryją wszystkie wady?

Niestety nie, badania prenatalne mają też pewne ograniczenia, nie są w stanie stwierdzić wszystkich patologii. Część nieprawidłowości może powstać po wykonaniu badań prenatalnych, a nawet kilka dni czy tygodni przed porodem. Wykonywanie trzech badań prenatalnych przez lekarzy posiadających certyfikaty redukują do minimum nierozpoznanie wad anatomicznych, ale już głuchoty czy ślepoty nie jest w stanie stwierdzić.

Doktor Damian Ziętek

Doktor nauk medycznych, specjalista ginekolog i położnik, który w swojej pracy łączy opiekę ambulatoryjną z leczeniem szpitalnym. Doświadczenie zawodowe zdobywał uczestnicząc w stażach i konferencjach zarówno krajowych jak i zagranicznych. Jego misją jest profilaktyka w zakresie ginekologii i położnictwa. Zapewnia indywidualne podejście do problemów kobiety w każdym wieku. Stara się rozwiązać problemy z zakresu niepłodności wśród kobiet uwzględniając aspekty endokrynologiczne, w których się specjalizuje.

Napisz do nas

Skontaktuj się z nami w sprawie szczegółowych informacji dotyczących badań prenatalnych